TSC1

TSC complex subunit 1
المعرفات
الأسماء المستعارة tumor suppressor, tuberous sclerosis 1 protein, TSC1, truncated hemartin, hamartin
معرفات خارجية
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE TSC1 209390 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 22 n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت

n/a

n/a

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

TSC1‏ (Tuberous sclerosis 1) ويُعرف باسم همراتن، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSC1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (نوفمبر 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (نوفمبر 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

  • Hengstschläger M (أغسطس 2001)، "Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics"، Archives of Dermatological Research، 293 (8): 383–6، doi:10.1007/s004030100250، PMID 11686512.
  • Ramesh V (يونيو 2003)، "Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain"، Biochemical Society Transactions، 31 (Pt 3): 579–83، doi:10.1042/BST0310579، PMID 12773159.
  • Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (يونيو 2003)، "Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours"، Biochemical Society Transactions، 31 (Pt 3): 597–602، doi:10.1042/BST0310597، PMID 12773163.
  • Ellisen LW (نوفمبر 2005)، "Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway"، Cell Cycle، 4 (11): 1500–02، doi:10.4161/cc.4.11.2139، PMID 16258273.
  • Jozwiak J, Jozwiak S (مارس 2007)، "Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?"، Cellular and Molecular Neurobiology، 27 (2): 251–61، doi:10.1007/s10571-006-9106-0، PMID 16897363.
  • Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (أكتوبر 1996)، "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain"، DNA Research، 3 (5): 321–9, 341–54، doi:10.1093/dnares/3.5.321، PMID 9039502.
  • van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S, Lindhout D, van den Ouweland A, Halley D, Young J, Burley M, Jeremiah S, Woodward K, Nahmias J, Fox M, Ekong R, Osborne J, Wolfe J, Povey S, Snell RG, Cheadle JP, Jones AC, Tachataki M, Ravine D, Sampson JR, Reeve MP, Richardson P, Wilmer F, Munro C, Hawkins TL, Sepp T, Ali JB, Ward S, Green AJ, Yates JR, Kwiatkowska J, Henske EP, Short MP, Haines JH, Jozwiak S, Kwiatkowski DJ (أغسطس 1997)، "Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34"، Science، 277 (5327): 805–8، doi:10.1126/science.277.5327.805، PMID 9242607.
  • Jones AC, Daniells CE, Snell RG, Tachataki M, Idziaszczyk SA, Krawczak M, Sampson JR, Cheadle JP (نوفمبر 1997)، "Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis"، Human Molecular Genetics، 6 (12): 2155–61، doi:10.1093/hmg/6.12.2155، PMID 9328481.
  • van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, Cheadle J, Snell R, van den Ouweland A, Reuser A, Sampson J, Halley D, van der Sluijs P (يونيو 1998)، "Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products"، Human Molecular Genetics، 7 (6): 1053–7، doi:10.1093/hmg/7.6.1053، PMID 9580671.
  • Plank TL, Yeung RS, Henske EP (نوفمبر 1998)، "Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles"، Cancer Research، 58 (21): 4766–70، PMID 9809973.
  • Kwiatkowska J, Jozwiak S, Hall F, Henske EP, Haines JL, McNamara P, Braiser J, Wigowska-Sowinska J, Kasprzyk-Obara J, Short MP, Kwiatkowski DJ (يوليو 1998)، "Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance"، Annals of Human Genetics، 62 (Pt 4): 277–85، doi:10.1046/j.1469-1809.1998.6240277.x، PMID 9924605.
  • van Slegtenhorst M, Verhoef S, Tempelaars A, Bakker L, Wang Q, Wessels M, Bakker R, Nellist M, Lindhout D, Halley D, van den Ouweland A (أبريل 1999)، "Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation"، Journal of Medical Genetics، 36 (4): 285–9، doi:10.1136/jmg.36.4.285، PMC 1734341، PMID 10227394.
  • Niida Y, Lawrence-Smith N, Banwell A, Hammer E, Lewis J, Beauchamp RL, Sims K, Ramesh V, Ozelius L (2000)، "Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis"، Human Mutation، 14 (5): 412–22، doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<412::AID-HUMU7>3.0.CO;2-K، PMID 10533067.
  • Zhang H, Nanba E, Yamamoto T, Ninomiya H, Ohno K, Mizuguchi M, Takeshita K (2000)، "Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex"، Journal of Human Genetics، 44 (6): 391–6، doi:10.1007/s100380050185، PMID 10570911.
  • Nellist M, van Slegtenhorst MA, Goedbloed M, van den Ouweland AM, Halley DJ, van der Sluijs P (ديسمبر 1999)، "Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin"، The Journal of Biological Chemistry، 274 (50): 35647–52، doi:10.1074/jbc.274.50.35647، PMID 10585443.
  • Yamashita Y, Ono J, Okada S, Wataya-Kaneda M, Yoshikawa K, Nishizawa M, Hirayama Y, Kobayashi E, Seyama K, Hino O (يناير 2000)، "Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations"، American Journal of Medical Genetics، 90 (2): 123–6، doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000117)90:2<123::AID-AJMG7>3.0.CO;2-L، PMID 10607950.
  • Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, Vinters HV, Johnson MW, Jay DG, Hall A (مايو 2000)، "The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho"، Nature Cell Biology، 2 (5): 281–7، doi:10.1038/35010550، PMID 10806479.
  • Miloloza A, Rosner M, Nellist M, Halley D, Bernaschek G, Hengstschläger M (يوليو 2000)، "The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation"، Human Molecular Genetics، 9 (12): 1721–7، doi:10.1093/hmg/9.12.1721، PMID 10915759.
  • Murthy V, Stemmer-Rachamimov AO, Haddad LA, Roy JE, Cutone AN, Beauchamp RL, Smith N, Louis DN, Ramesh V (مارس 2001)، "Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin"، Acta Neuropathologica، 101 (3): 202–10، doi:10.1007/s004010000269، PMID 11307618.
  • Catania MG, Mischel PS, Vinters HV (يوليو 2001)، "Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B"، Journal of Neuropathology and Experimental Neurology، 60 (7): 711–23، PMID 11444800.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 9
جينات الكروموسوم 9
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.